El maullido de gato suele ser una característica principal que estos animales usan para expresarse, pero dicha peculiaridad también sirve para hacer referencia al síndrome de maullido de gato, cuya rara condición afecta a los niños al nacer, ocasionando problemas de desarrollo físico y cognitivo.

A pesar de que esta enfermedad tiene el nombre de un sonido de un animal, es una condición rara que representa un desafío significativo para las personas que la padecen; a continuación, te presentamos todo lo que necesitas saber de esta enfermedad clasificada como una anomalía cromosómica.

¿Qué es el síndrome de maullido de gato?

El síndrome del maullido de gato, también conocido como síndrome de Cri-du-Chat, es una rara condición genética que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes la padecen.

Para comprender lo que es el síndrome de maullido de gato, hay que tener en cuenta que es una anomalía generada a nivel genético, por lo que al nacer, la primera característica que denota de esta afección es la falta de una porción del brazo corto del cromosoma 5.

Por ende, el síndrome de maullido de gato es un padecimiento que afecta a los niños al nacer, así que durante su desarrollo, se hacen visibles ciertos rasgos distintivos que hacen de esta enfermedad diferente a otras.

Características del síndrome de maullido de gato

El síndrome del maullido de gato es diferente a otras enfermedades genéticas porque cuenta con las siguientes características:

• Llanto similar a un maullido: Uno de los rasgos más distintivos es el sonido que sucede durante la infancia, que es similar a la forma en cómo se expresan estas mascotas.
• Retraso en el crecimiento: Las personas con el síndrome de maullido de gato cuentan con características físicas particulares, es decir, presentan un crecimiento deficiente tanto prenatal como después del nacimiento.
• Anomalías faciales: Algunas de las características faciales, como la cabeza redonda con puente nasal plano, ojos ampliamente separados, pliegues epicánticos (piel adicional en el ángulo interno del ojo), orejas bajas y malformaciones en la mandíbula, son aparte de esta enfermedad genética.
• Discapacidades intelectuales: La discapacidad intelectual puede variar, pero en general, el desarrollo cognitivo se ve afectado.
• Problemas del habla y el lenguaje: Existen dificultades en la adquisición del habla y el lenguaje, por lo que presentan un vocabulario limitado.
• Problemas motores: Las personas con el síndrome tienen la discapacidad para caminar y realizar actividades físicas.

Causas y genética del síndrome de maullido de gato

El síndrome de maullido de gato es una anomalía genética específica, lo que significa que esta enfermedad tiene su origen en los cromosomas; la condición de una persona que tiene el síndrome de maullido de gato reside en la falta de un cariotipo, ocasionando que se produzca un brazo corto del cromosoma 5, generalmente en la región 5p15.2.

Esta pérdida parcial del material genético es conocida como deleción y llega a ocurrir de forma espontánea durante la formación del óvulo o del espermatozoide, asimismo, esta enfermedad es heredada por uno de los progenitores que porta la deleción en sus células reproductivas, pero esta deleción ocurre de manera aleatoria.

La deleción varía en los grados de severidad, así que esta puede ser pequeña y solo llegar a afectar una parte limitada del cromosoma 5 o abarcar una región más extensa, generando discapacidades intelectuales y dificultades tanto en el habla como en el lenguaje.

Síntomas y diagnóstico del síndrome de maullido de gato

La enfermedad de maullido de gato es una enfermedad que requiere de un análisis citogenético, debido a que es un trastorno raro que llega a afectar a uno de cada 20,000 o 50,000 nacidos vivos.

El síndrome de maullido de gato es una deleción de novo (no heredada), reordenamiento cromosómico de los padres (12 %), mosaicismo (3 %), anillos (2 %) y translocaciones de novo (3 %), por eso, es necesario consultar un PDF para conocer a fondo dicho trastorno, ya que es un síndrome con una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras.

Al ser una condición genética poco común, hay ciertos síntomas que lo caracterizan una vez es diagnosticado por un especialista; esta anomalía se caracteriza porque los pacientes producen un llanto o maullido similar al de un gato, además de traer problemas de alimentación, hipotonía muscular y rasgos faciales distintivos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de maullido de gato?

El síndrome del maullido del gato o deleción 5p requiere de un diagnóstico general, que se realiza mediante pruebas genéticas; aquí te presentamos los métodos de diagnóstico que se aconsejan dentro de un PDF médico:

• Análisis cromosómico: Este es un método inicial para observar una muestra de células de la piel, examinando los cromosomas del individuo en busca de cualquier anomalía estructural o numérica.
• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Dentro de un PDF especializado en enfermedades genéticas, como es el síndrome del maullido de gato, se aconseja la técnica por sondas de ADN fluorescente para identificar la deleción del brazo corto del cromosoma 5 con mayor precisión y rapidez.
• Array-CGH (Hibridación Genómica Comparada en Microarreglos): Esta técnica analiza el ADN del individuo mediante microarreglos que contienen miles de sondas genéticas.

Tratamiento y manejo del síndrome de maullido de gato

El tratamiento y manejo del síndrome de maullido de gato (SMG) se llama así porque los pacientes hacen un sonido que asemeja a un gato enojado, pero cuando se trata de abordar los síntomas y las necesidades específicas de cada individuo, es necesario comprender que esta condición afecta la discapacidad intelectual, por ende, el lenguaje es similar al maullido de un gato enojado.

Al ser este síndrome una condición genética para la cual no existe una cura definitiva, se pueden implementar estrategias como las siguientes con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente:

• Atención médica integral que implica visitas regulares a médicos especialistas, como genetistas, pediatras, neurólogos y otros profesionales de la salud.
• Terapia del habla y terapia ocupacional para tratar las dificultades en la comunicación.
• Tratamiento de trastornos asociados, como convulsiones, retraso mental o trastornos del espectro autista.

Consejos para el cuidado en casa de un gato con este síndrome

De la misma manera en que las personas padecen de alteraciones genéticas, los animales requieren de cierto cuidado, como un gato con el síndrome de maullido de gato.

En el caso de los animales, el sonido que realizan es el de un maullido de un gato en celo, pero cuando el cuadro clínico del síndrome de maullido de gato es positivo en una especie, es necesario brindarles un entorno seguro y adaptado a sus necesidades particulares: 

• Consulta a un veterinario: El caso de estudio de un síndrome de maullido de gato en animales requiere de un especialista para que el veterinario pueda brindar las recomendaciones personalizadas y abordar cualquier problema de salud adicional que presente el gato.
• Ambiente seguro y estimulante: Cuando ya se tiene testimonio del síndrome de maullido de gato, es importante crear un ambiente seguro y libre de peligros para tu gato.
• Proporciona juguetes y actividades: Los animales con síndrome de maullido de gato, al tener una nomenclatura cromosómica, requieren que su mente y cuerpo sean estimulados con juguetes interactivos, rascadores y un enriquecimiento ambiental.
• Comida y alimentación: Ofrecer una alimentación equilibrada y adecuada es crucial para las necesidades nutricionales del gato. 
• Control del estrés: Los gatos con SMG pueden ser más sensibles al estrés, así que es clave proporcionar un entorno tranquilo y con espacios seguros a donde tu gato pueda retirarse si se siente abrumado.

Tanto las personas con SMG como los animales con este trastorno requieren de áreas que les permitan continuar desarrollando sus capacidades.